Проблемы генетической безопасности
П Л А Н
Введение
3
Понятие о наследственности и изменчивости
4
Общие закономерности мутагенеза
5
Особенности действия физических
мутагенов 9
Особенности действия химических
мутагенов 10
Использование индуцированного мутагенеза в селекции
растений 12
Генетические последствия загрязнения окружающей среды
13
Химические загрязнения среды и
здоровье человека 15
Биологические загрязнения и болезни
человека 16
Мутационный процесс и проблема генетической
безопасности 17
Заключение 19
Список литературы
21
Введение
Генетика
представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем
сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди
биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает
основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.
Генетика - это наука о
наследственности и изменчивости живых существ. Ее начало заложено в XIX веке
работами Ч. Дарвина и Г. Менделя. В последние 40-50 лет осуществляется изучение
генетики разнообразных форм органического мира: вирусов, фагов, растений,
животных и человека. При этом явление наследственности и изменчивости
связывается с различными уровнями жизнедеятельности организмов. Так, например,
установлено, что свойства наследственности и изменчивости связаны с
особенностями строения молекул таких веществ, входящих в состав клеток, как
нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) определяющие наследственную обусловленность
синтеза белков и ферментов клетки. Это направление исследований получило
название "биохимическая генетика". Исследования внутриклеточных
структур, таких как ядро и входящих в них хромосом и других клеточных органелл,
показали тесную связь этих структур с наследственными особенностями и
изменчивостью клетки и организма в целом. Это направление называется
"цитогенетикой".
Явление наследственности
и изменчивости изучается успешно не только на молекулярном, клеточном уровнях,
но и на сообществах организмов, то есть на популяциях (виды, породы и др.), что
составляет так называемую популяционную генетику.
Многообразные
направления генетической науки и использование различных методов исследования
оказали большое влияние на различные практические и производственные разделы
деятельности человека. Развиваются новые отрасли промышленности микробиологии,
создаются новые сорта растений и новые породы животных, на основе генетики
строятся селекция и племенное дело, разрабатываются методы борьбы и предупреждения
наследственных болезней у человека и животных, с генетических позиций
рассматривается проблема оздоровления и сохранения биосферы Земли и
экологической целостности природы Земли и околоземного пространства.
Современный научно-технический прогресс в деятельности человека в большой мере
опирается на генетическую науку.
Понятие о наследственности и
изменчивости
Генетика – наука о закономерностях наследственности и
изменчивости. Наследственность и изменчивость являются важными свойствами живого.
Наследственность - это свойство живых существ сохранять свои признаки
и особенности и передавать их потомству. Тем самым обеспечивается сходство
потомков с родителями и предыдущими поколениями, сохраняются в поколениях
особенности вида, породы, родственной группы особей.
Передача свойств родителей потомкам
обеспечивается процессом размножения. У одноклеточных организмов и телесных
(соматических) клеток это достигается простым делением клеток. У двуполых
организмов передача наследственности родителей потомкам происходит в процессе
оплодотворения, то есть слияния мужских и женских гамет с образованием зиготы и
ее дальнейшего развития в полноценный организм, имеющий сходство с родителями.
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые
признаки и свойства, это свойство, противоположное наследственности. Оно
проявляется в несходстве потомков с предыдущими поколениями, в несходстве
особей одного и того же поколения и даже среди родственных организмов.
Изменчивость подразделяется на наследственную,
когда появление новых свойств передается потомству, и ненаследственную,
возникающую в одном поколении, но не сохраняющуюся в последующих. Причины той и
другой изменчивости разные. Наследственная изменчивость вызывается
воздействиями сильнодействующих внешних факторов (химические, облучение и др.)
на ядерные структуры клеток (телесных и половых), которые являются носителями
наследственности. К таким структурам относятся нуклеиновые кислоты
(дезоксирибонуклеиновая кислота - ДНК) и хромосомы ядра, в состав которых
входит ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий тот или иной признак, называется
геном. Ген - это единица наследственности.
Факторы, вызывающие наследственную
изменчивость, называются мутагенными, а изменения, происходящие в молекуле ДНК и хромосомах, при которых
происходит появление новых свойств и признаков,- называются мутациями.
Мутации могут быть генными (точковыми) и хромосомными. Мутационная изменчивость
увеличивает наследственные свойства организмов. Некоторые из них могут быть
благоприятны для организма, но многие вызывают разные аномалии.
Другой тип наследственной изменчивости
распространен у высших организмов, размножающихся половым путем. В результате
оплодотворения происходит комбинация в зиготе наследственных особенностей и формируется
новая наследственность потомков. Такой тип изменчивости называется
комбинативным.
В практике селекционной работы человек широко
использует как мутационную, так и комбинативную изменчивость.
Третий тип изменчивости вызывается такими
факторами среды, которые не затрагивают и не изменяют наследственное вещество,
но приводят к возникновению ненаследственных изменений ряда признаков. Такими
факторами для животных являются условия кормления, содержания, климат и т. п.
Ненаследственная изменчивость называется
модификационной. Факторы среды могут или способствовать реализации
наследственности организма, или, если они не отвечают требованиям
наследственности, происходит их утрата или ослабление в формировании и
проявлении признака, имеющего наследственную обусловленность. У животных,
разводимых человеком, при неблагоприятных условиях может произойти вырождение
породы, особенно культурной, как более требовательной.
Сочетание наследственной и ненаследственной
изменчивостей, в основе которых лежат генотипические особенности организма и
реакция организма на воздействие внешних факторов, вызывает фенотипическую
изменчивость, проявляющуюся в виде конкретного состояния свойств и признаков
организма.
Общие закономерности мутагенеза
Мутагенез – это процесс возникновения
наследственных изменений — мутаций, появляющихся
естественно (спонтанно) или вызываемых (индуцируемых) различными физическими
или химическими факторами — мутагенами.
Мутации – это качественные изменения генетического материала,
приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Организм, во всех клетках которого
обнаруживается мутация, называется мутантом. Это происходит в том
случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы,
споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках
организма; такой организм называют генетической мозаикой. Это
происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального
развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках
(в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах
спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его
потомков будет мутантами.
В основе мутагенеза лежат изменения в
молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию.
Эти изменения выражаются в виде генных мутаций или хромосомных перестроек.
Кроме того, возможны нарушения митотического аппарата клеточного деления, что
ведет к геномным мутациям типа полиплоидии или анеуплоидии.
Повреждения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) заключаются либо в нарушениях
углеводно-фосфатного остова молекулы (ее разрыв, вставка или выпадение нуклеотидов), либо в
химических изменениях азотистых оснований, непосредственно представляющих
генные мутации или приводящих к их появлению в ходе последующей репликации
поврежденной молекулы. При этом пуриновое основание
заменяется другим пуриновым или пиримидиновое основание
- другим пиримидиновым (транзиции), либо пуриновое основание заменяется
пиримидиновым или пиримидиновое — пуриновым (трансверсии). В результате в
определяющих синтез белка тройках нуклеотидов (кодонах) возникают два
типа нарушений: так называемые нонсен-скодоны («бессмысленные»), вообще не
определяющие включение аминокислот в синтезируемый белок, и так называемые
миссенс-кодоны («искажающие смысл»), определяющие включение в белок неверной
аминокислоты, что изменяет его свойства. Вставки или выпадения нуклеотидов
ведут к неправильному считыванию генетической информации (сдвигу рамки
считывания), в результате чего обычно возникают «бессмысленные» кодоны и лишь в
редких случаях «искажающие смысл».
Мутации возникают не мгновенно. Вначале под
воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные
репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не
реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты,
закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез
находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а
биологический процесс.
Например, ферментные системы репарации
вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту
операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК,
комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют
ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити,
оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют
лигазы).
Существуют и более тонкие механизмы репарации.
Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое
встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто
отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более
сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей
ДНК.
Однако при большом числе повреждений ДНК они
могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные
системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут
повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК
приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации.
Механизм мутагенеза
для разных мутагенов неодинаков. Ионизирующие излучения действуют на
нуклеиновые кислоты непосредственно, ионизируя и активируя их атомы. Это
приводит к разрывам углеводно-фосфатного остова молекулы и водородных связей
между комплементарными нитями ДНК, образованию «сшивок» между этими нитями,
разрушению азотистых оснований, особенно пиримидиновых. Прямое действие
ионизирующей радиации на хромосомы и содержащуюся в них ДНК обусловливает почти
линейную зависимость между дозой облучения и частотой вызываемых облучением
генных мутаций и нехваток (малых делений); однако для тех типов хромосомных
перестроек, которые возникают в результате двух разрывов хромосомы (более
крупные делеции, инверсии, транслокации и др.), зависимость между дозой
облучения и их частотой имеет более сложный характер. Мутагенное действие
ионизирующих излучений может быть и косвенным, так как прохождение их
через цитоплазму или питательную среду, в которой культивируются
микроорганизмы, вызывает радиолиз воды и возникновение свободных радикалов и
перекисей, обладающих мутагенным действием. Ультрафиолетовое излучение
возбуждает электронные оболочки атомов, что вызывает различные химические
реакции в нуклеиновых кислотах, приводящие к мутациям. Из этих реакций
наибольшее значение имеют гидратация цитозина и образование димеров тимина, но
известную роль в мутагенезе играют также разрыв
водородных связей между нитями ДНК и образование «сшивок» между этими нитями.
Ультрафиолетовые лучи плохо проникают во внутренние ткани организма, и их
мутагенное действие проявляется только там, где они могут достигнуть генетического
аппарата (например, при облучении вирусов, бактерий, спор растений
и т.п.). Наиболее мутагенны ультрафиолетовые лучи с длиной волны от 2500
до 2800 А, поглощаемые нуклеиновыми кислотами. Лучи видимого спектра подавляют
мутагенный эффект ультрафиолетовых лучей. Алкилирующие соединения, к числу
которых принадлежат наиболее сильные из известных мутагенов (так называемые
супермутагены), например нитрозоэтилмочевина, этилметансульфонат и др.,
алкилируют фосфатные группы нуклеиновых кислот (что приводит к разрывам
углеводно-фосфатного остова молекулы), а также азотистые основания (главным
образом гуанин), в результате чего нарушается точность репликации нуклеиновых
кислот и возникают транзиции и изредка — трансверсии. Аналоги азотистых
оснований включаются в нуклеиновые кислоты, что при последующей репликации ведет
к появлению транзиций и трансверсий. Эти же типы изменений вызываются азотистой
кислотой, дезаминирующей азотистые основания. Акридиновые красители образуют
комплекс с ДНК, мешающий ее репликации: в результате выпадают или добавочно
вставляются одна или несколько пар нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки
считывания. Аналогичные типы реакций с нуклеиновыми кислотами характеризуют и
другие химические мутагены, но для многих из них механизм мутагенеза изучен недостаточно.
Некоторые мутагены нарушают цитоплазматический
аппарат митоза, следствием чего является нерасхождение всех разделившихся
хромосом или неправильности в распределении их между дочерними клетками; в
первом случае возникает полиплоидия, во втором — анеуплоидия. Известны
химические вещества, специфически действующие таким образом (например, алкалоид
колхицин).
На ход мутагенеза оказывают
значительное влияние различные внешние факторы. Так, частота мутаций,
индуцируемых ионизирующими излучениями, возрастает при поступлении в клетку
кислорода и падает при его недостатке, например, если облучение происходит в
атмосфере азота. Некоторые вещества подавляют мутагенез
(антимутагены).
Например, введение в клетку аденозина или гуанозина тормозит мутагенное
действие аналогов пуриновых азотистых оснований; фермент каталаза снижает
мутагенный эффект ионизирующих излучений и т.д. При действии некоторых
химических мутагенов мутации могут возникать как сразу, так и спустя известное
время, иногда через несколько клеточных поколений.
Мутагены, физические и химические факторы, вызывающие
стойкие наследственные изменения — мутации.
Было установлено, что мутагены при
определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное
действие.
Страницы: 1, 2, 3
|